SÍNDROME DE DOWN: Un cromosoma de diferencia
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Hoy, 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. En la actualidad, el síndrome de Down es muy conocido, y es una de las patologías que causan diversidad funcional más distinguida y normalizada por la sociedad.

Sin embargo, existe gran desconocimiento sobre cuál es la causa, qué patologías asociadas conlleva, o cuáles son las esperanzas de futuro para las personas diagnosticadas con Síndrome de Down.

Existe una tendencia a hablar sobre el Síndrome de Down de forma tan general, que se pierde mucha información relevante para comprender las necesidades de las personas con Síndrome de Down y sus familias.

En este post nos adentraremos en toda esa información, ¡no te lo pierdas!

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de material genético sobrante. En el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus progenitores en la forma de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas pertenecen a un progenitor, y la otra mitad, al otro. En total, reciben 23 cromosomas de cada uno que, al juntarse, se organizan en parejas. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

Las personas con síndrome de Down, heredan un cromosoma de más. El par número 21 deja de ser una pareja, y se convierte en trío. Esto da lugar a que tengan 47 cromosomas, en vez de 46. Por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. Es este material genético de más, el que provoca los rasgos físicos y las alteraciones evolutivas asociadas al síndrome de Down.

¿Es una enfermedad?

El síndrome de Down no es una enfermedad ni existen grados de severidad, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años). De manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.

A pesar de que esta alteración cromosómica no se puede prevenir, sí puede detectarse antes del nacimiento. Los posibles problemas de salud asociados tienen tratamiento, y existen muchos recursos disponibles, tanto para las personas con síndrome de Down como para sus familias.

CRIBADO Y DIAGNÓSTICO

Hay dos tipos de pruebas prenatales empleadas en la detección del síndrome de Down.

Pruebas de cribado

Las pruebas de cribado estiman el riesgo que tiene el bebé de sufrir síndrome de Down. Se caracterizan por ser económicas y fáciles de realizar. Se utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse, posteriormente a pruebas diagnósticas.

Entre las pruebas de cribado se incluyen:

  • Prueba de la traslucencia nucal. Se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo. Mediante un ecógrafo, se mide el grosor del pliegue nucal. En los niños con anomalías cromosómicas, se suele acumular líquido en esa zona, engrosando el pliegue. Esta prueba se suele realizar junto con un análisis sanguíneo de la madre.
  • El triple cribado o cuádruple cribado. Estas pruebas miden la cantidad en sangre materna, de diversas sustancias. Se realiza entre la semana 15 y 18 de embarazo.
  • Cribado integrado. Esta prueba utiliza los resultados del cribado del 1er trimestre, junto con los del segundo trimestre. Con ambos, se realiza una estimación más precisa.
  • Ecografía de alta precisión. Ecografía detallada entre la semana 18 y 20 de embarazo, junto con analítica sanguínea materna. En esta prueba se determina si el bebé presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

Pruebas diagnósticas

Las pruebas diagnósticas permiten a afirmar o refutar si el bebé padece la anomalía genética. Tienen una precisión, aproximadamente, del 99%. Puesto que se realizan dentro del útero, tienen riesgo de aborto u otras complicaciones.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas. Se extrae una parte minúscula de la placenta a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. Puede practicarse durante el primer trimestre de embarazo (10 – 12 semanas), pero conlleva más riesgo de aborto y otras complicaciones.
  • Amniocentesis. Entre la semana 15 y 20 de embarazo, se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico. Se realiza a través de una aguja que se introduce en el abdomen y se obtienen células fetales. A través de estas células, se detectan posibles anomalías cromosómicas. Se asocia menor riesgo de parto prematuro o aborto.
  • Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Se realiza a partir de la semana 18, empleando una aguja para extraer una muestra de sangre del cordón umbilical. Se atribuye, más o menos, el mismo riesgo que a la amniocentesis.

Si durante el embarazo no se ha detectado, y en el nacimiento el pediatra sospecha que el bebé puede tener síndrome de Down, solicitará un cariotipo. Esto es, a través de una muestra de sangre o tejido, se obtiene el conjunto de los cromosomas del bebé, agrupados por tamaño, número y forma.

¿CÓMO AFECTA A LOS NIÑOS EL SÍNDROME DE DOWN?

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados varían considerablemente de un individuo a otro.

Rasgos físicos

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

Además, presentan hipotonía (bajo tono muscular) generalizada. Esta característica mejora con el tiempo, y la mayoría de los niños alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad, aunque más tarde que niños en normodesarrollo. En los lactantes, la hipotonía contribuye en la aparición de dificultades de succión y alimentación. Éstas, a su vez, generan trastornos digestivos como, por ejemplo, estreñimiento.

Por otro lado, al nacer, suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento, siendo más bajos que los demás niños de su edad.

Capacidad de aprendizaje

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de muchas formas diferentes:

  • Retrasos en la adquisición del lenguaje y el habla
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada
  • Dificultades atencionales
  • Dificultades en la adquisición de habilidades básicas de autonomía personal.

Independientemente de esto, los niños con síndrome de Down pueden aprender y, de hecho, lo hacen. Desarrollan multitud de destrezas y habilidades a lo largo de su vida, así como los hitos del desarrollo.

La diferencia es el ritmo al que lo consiguen. Por eso, al igual que ocurre en niños con normodesarrollo, es muy importante no realizar comparaciones. Tienen un amplio abanico de capacidades, y sólo se descubrirán a medida que vayan creciendo.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Como hemos comentado anteriormente, la diferencia entre individuos es muy amplia. Por esto, algunos niños no tienen problemas de salud importantes y, sin embargo, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos. Estos problemas requerirán cuidados adiciones y, en muchas ocasiones, intervenciones quirúrgicas.

Son proclives a padecer:

  • Cardiopatías congénitas
  • Hipertensión pulmonar
  • Problemas visuales y/o auditivos
  • Disfunción tiroidea
  • Anomalías intestinales
  • Trastornos convulsivos
  • Obesidad
  • Infecciones
  • Leucemia infantil

¿CÓMO AFECTA EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN A LA FAMILIA?

Es muy posible que, al recibir la primera noticia del diagnóstico, los primeros sentimientos que experimente la familia, en especial los padres, sean de pérdida, culpa y miedo ante lo desconocido.

Si el diagnóstico se conoce antes de la semana 22 de embarazo, los progenitores, en nuestro país, tienen la posibilidad de interrumpir el embarazo. Si, por el contrario, se decide continuar, existen multitud de recursos que pueden ayudar a las familias.

Centros de Desarrollo Infantil y Atención Temprana

Los centros de desarrollo infantil y atención temprana, conocidos como CDIAT, son centros que ofrecen recursos personales y materiales necesarios para realizar la intervención general y específica en población infantil de 0 a 6 años, a su familia y a su entorno, con dificultades en el desarrollo o riesgo de padecerlos.

El objetivo de los CDIAT es proporcionar la atención que necesitan niños y niñas que padecen algún trastorno o disfunción en su desarrollo, o que están en situación de riesgo biológico, psicológico o social.

Las personas que componen el equipo de un CDIAT son profesionales cualificados y especializados en diferentes áreas. Así, un equipo puede estar formado por: médicos, psicólogos, pedagogos, fisioterapeutas, maestros, logopedas, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, etc.

En los CDIAT, las familias encontrarán la guía y atención que necesitan para afrontar de forma positiva el cambio en sus expectativas con respecto a su hijo. Además, podrán valorar con mayor facilidad todas las habilidades y destrezas de sus hijos.

¿Qué hacer cuando el servicio de Atención Temprana finaliza?

Como hemos dicho a lo largo del artículo, cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Por este motivo, cuando finaliza la etapa del CDIAT existen diferentes posibilidades a nivel educativo, en función de cada individuo. Éstas son:

  • Centro educativo ordinario en aula ordinaria
  • Centro ordinario en aula específica
  • CEE – Centro de Educación Especial
  • Escolarización combinada

Aunque en los centros educativos generalmente se dispone de un equipo psicopedagógico, no siempre es suficiente con este servicio. En muchas ocasiones, las familias tienen que invertir una gran cantidad de dinero en tratamientos para sus hijos, de forma privada.

Acuden a logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicología, psicopedagogía, etc., en gabinetes privados. Para poder facilitar que las familias se costeen estos servicios, existen las becas y ayudas para alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo, así como las ayudas económicas por discapacidad reconocida.

ASOCIACIÓN DOWN ESPAÑA

Otro de los grandes apoyos para las familias son las asociaciones. En este caso, nos centraremos en la Asociación Down España.

La asociación Down España tiene una visión en la que busca que todas las personas con síndrome de Down desarrollen el proyecto de vida que ellas mismas determinen y sean ciudadanos activos de pleno derecho.

Desde la asociación, se facilita la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los ámbitos de su vida, velando a su vez por el cumplimiento de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad en España.

Sus valores como organización son:

  • COMPROMISO con las personas con síndrome Down y sus familias.
  • IGUALDAD de oportunidades.
  • TRANSPARENCIA en nuestras acciones.
  • La INNOVACIÓN para mejorar día a día nuestro trabajo.
  • El LIDERAZGO en la búsqueda de la inclusión de las personas con síndrome de Down.
  • La EXCELENCIA en todas las actuaciones, actividades y programas.

Sus valores y objetivos los llevan a cabo a través del apoyo de sus instituciones federadas, con proyectos sostenibles e innovadores de intervención y formación para: las personas con síndrome de Down, sus familias, los profesionales y la sociedad en general. También con el impulso de acciones de reivindicación, investigación y sensibilización. Centro Allum colabora directamente con Down Alicante, compartiendo sus valores y objetivos, favoreciendo el desarrollo de los proyectos de vida de los usuarios de la asociación.

 

Siempre debemos mirar más allá del diagnóstico. Aunque una persona tenga el diagnóstico de síndrome de Down, su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente le definan. Ese diagnóstico y su diversidad funcional serán sólo una característica más de su persona.

 

 

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LOGOPEDA

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